Diagnóstico prenatal · 7 estudios
Estudios prenatales
Cada estudio responde a una pregunta distinta del embarazo. Acá encontrás qué es cada uno, cuándo se hace y para qué sirve.
Guía rápida
Qué estudio, en qué momento
La ecografía es inocua, así que se pueden hacer todas las que el médico indique. Estos son los estudios que realizamos y el momento del embarazo en que se hace cada uno.
- Ecografías claveSem 11–14 · 20–24 · 32–36Vitalidad, edad gestacional, órganos del bebé, crecimiento y placenta.
- Test de ADN fetalDesde la sem 10Anomalías cromosómicas, con una extracción de sangre materna.
- Screening combinadoSem 11–14Riesgo de alteraciones cromosómicas y de preeclampsia.
- DopplerDesde la sem 11Flujo de sangre de la madre y del feto.
- Ecocardiograma fetalSegún indicaciónDescartar o caracterizar cardiopatías congénitas.
- Procedimientos diagnósticosSegún indicaciónObtener ADN fetal cuando se sospecha una alteración genética.
- Estudio de paternidadDesde la sem 11Comprobar el vínculo genético entre el feto y un individuo.
Ecografía obstétrica
La ecografía es una herramienta imposible de separar del control prenatal. Desde sus inicios en los años ’60 evolucionó de manera impresionante, y hoy nos permite hacer una innumerable cantidad de diagnósticos.
Además de su utilidad médica, nos permite conectarnos con el bebé desde etapas tempranas, cuando la madre todavía no percibe sus movimientos: una ventana para observar la vida fetal desde muy temprano.
Es inocua durante todo el embarazo: no implica ningún riesgo ni para la madre ni para el bebé.
¿Cuántas ecografías durante el embarazo?
Las que el médico requiera. Pero hay tres momentos clave para el diagnóstico prenatal.
- Sem 11–14
Primer trimestre
Constata la vitalidad y el número de fetos, y revela con mucha precisión la edad gestacional. Es el momento de medir la translucencia nucal y de detectar a las pacientes con altas probabilidades de desarrollar preeclampsia.
- Sem 20–24
Ecografía morfológica
Estudio completo de los órganos del bebé, que permite detectar un gran número de malformaciones fetales. También se puede medir el cuello uterino por vía transvaginal para saber si hay riesgo de parto prematuro.
- Sem 32–36
Tercer trimestre
Evalúa el crecimiento fetal, el líquido amniótico, la placenta y la posición del bebé.
La translucencia nucal es un pliegue en el cuello del bebé que permite detectar embarazos con riesgo aumentado de alteraciones cromosómicas —como el síndrome de Down—, alteraciones genéticas y cardiopatías.
Test prenatal no invasivo de ADN fetal
Es una prueba que busca detectar de forma temprana, segura y muy confiable alteraciones cromosómicas en el bebé. La capacidad diagnóstica de esta prueba es extremadamente alta comparada con los otros métodos de screening, con sensibilidad y especificidad cercanas al 100% para las alteraciones de cromosomas más frecuentes.
¿Qué detecta?
- Trisomía 21Síndrome de Down
- Trisomía 18Síndrome de Edwards
- Trisomía 13Síndrome de Patau
- Cromosomas sexualesAnomalías de número
Hay además un panel ampliado para muchos otros síndromes: DiGeorge, deleción 1p36, Cri-du-chat y Prader-Willi, entre otros.
¿En qué consiste?
Una simple extracción de sangre a la madre, desde la semana 10 de embarazo.
- Muestra
- Sangre materna
- Desde
- Semana 10
- Resultado
- 7 a 10 días
- Eficacia T21
- 99,9 %
- Además
- Informa el sexo del bebé
¿Por qué hacerlo?
La ecografía detecta aproximadamente el 75% de estas anomalías, por lo que muchas veces no se diagnostican durante el embarazo.
Conocer el estado del bebé de manera temprana cambia la manera de cuidarlo. Es el método de screening que brinda mayor certeza y tranquilidad en el mundo.
Screening combinado o NT plus
Se hace entre las semanas 11 y 14 y sirve para identificar a las embarazadas con mayor riesgo de:
- Alteraciones cromosómicas, como los síndromes de Down, Edwards y Patau.
- Preeclampsia (hipertensión del embarazo).
¿En quién está indicado?
Se puede realizar en todas las embarazadas: la mayoría de los bebés con alteraciones cromosómicas y de los cuadros de preeclampsia aparecen en mujeres sin antecedentes previos.
Es una práctica de rutina en países desarrollados, aunque en Argentina todavía somos muy pocos los centros certificados para realizarlo.
Si en la semana 12 identificamos a las madres en riesgo de preeclampsia, podemos tomar acciones preventivas para evitar que se desarrolle.
¿En qué consiste?
- 01
Extracción de sangre
Para estudiar las hormonas del embarazo.
- 02
Valoración ecográfica
Se evalúan marcadores de riesgo como la translucencia nucal y las arterias del útero, para determinar el riesgo de preeclampsia.
- 03
Datos del embarazo
Los datos específicos de cada embarazo.
La combinación de todo, procesada en un software, alcanza una tasa de detección muy alta, cercana al 95%.
Doppler
Una herramienta disponible en todos los ecógrafos modernos, que permite evaluar el flujo de sangre de la madre y del feto.
Los territorios que más se evalúan en el diagnóstico prenatal son el cordón umbilical, las arterias cerebrales y las arterias uterinas de la madre.
¿Qué información brinda?
Corazón fetal
Permite ver el flujo de sangre en el corazón del feto y evaluar el estado de las válvulas y las cavidades, para determinar su correcto funcionamiento.
Arterias uterinas
Las arterias del útero de la mamá llevan la sangre a la placenta. Su estudio es fundamental para predecir el riesgo de preeclampsia y, en casos de restricción del crecimiento intrauterino, para buscar posibles causas.
Arterias umbilicales
Muestran si la sangre que le llega al feto desde la placenta le resulta suficiente.
Arterias cerebrales
Permiten detectar anemia fetal y valorar la evolución de los cuadros de restricción del crecimiento intrauterino.
¿Desde qué momento se puede hacer?
Ya desde el primer trimestre, en las semanas 11 a 14. En ese momento los flujos más importantes son las arterias uterinas de la mamá y el ductus venoso del feto, un pequeño vaso que muestra indirectamente el funcionamiento cardíaco.
¿Se le puede hacer a cualquier paciente?
Sí. Es inocuo e indoloro para la madre y para el bebé. Lo más habitual es usarlo en el tercer trimestre en pacientes de alto riesgo: hipertensión, diabetes, restricción del crecimiento intrauterino, poco líquido amniótico, patologías cardíacas o seguimiento de gemelos monocoriales, entre muchas otras.
Ecocardiograma fetal
Es un estudio específico del corazón fetal. Su objetivo es descartar cardiopatías congénitas cuando se sospecha que hay riesgo, o caracterizar un defecto del corazón para determinar el pronóstico del bebé y planificar el manejo después del nacimiento.
Detectar una cardiopatía congénita es extremadamente importante: el pronóstico cambia abismalmente cuando se sabe antes del nacimiento, porque todo el manejo inicial es diferente.
Procedimientos diagnósticos
Hay muchas indicaciones para realizar un procedimiento diagnóstico en el embarazo. La más frecuente es la sospecha de una alteración genética.
Consiste en tomar ADN del feto para analizarlo. Puede obtenerse de dos maneras, y en ninguna de las dos se toca al feto.
Biopsia de vellosidades coriales
Amniocentesis
Si bien se llaman estudios invasivos, el riesgo de complicaciones cuando los realiza un experto es muy bajo.
Estudios genéticos de paternidad
Se puede realizar cuando existen dudas y se quiere comprobar el vínculo genético entre un feto y un individuo.
Se puede verificar desde la semana 11 de gestación. Requiere un procedimiento invasivo de biopsia de vellosidades coriales o amniocentesis para obtener ADN del feto, además de una muestra de sangre de la madre y del posible padre. El resultado se obtiene en menos de un mes.
Genética prenatal
Contamos con una especialista en genética prenatal en contacto con laboratorios de Europa y Estados Unidos, para ofrecerte todos los estudios genéticos que existen y los que se van desarrollando año a año.